células de Gaucher
...doentes com
Doença de transmissão autossómica recessiva que é caracterizada por hepatosplenomegalia, anemia, pigmentação amarela ocre dos tecidos e das conjuntivas e, por vezes, envolvimento pulmonar e ósseo. A forma infantil da doença é muito grave e de mau prognóstico, sendo a forma do adulto muito melhor tolerada. É uma neurolipidose por défice de glicocerebrosidases que é responsável pela sobrecarga em glicocerebrósidos nas vísceras.
lipoidose
sinal de Canaris
...dolorosa na
tesaurismose
...de Hans-Schüller-Christian,
xantomatose
...nosológicas (